Novità incoraggianti per la Cheratodermia da loricrina, una variante della sindrome di VOHWINKEL.

sindrome di VOHWINKEL.

(.....) Lo studio ha rilevato che aree cutanee che sembravano normali erano in effetti pelle che era tornata alla normalità e che, sorprendentemente, la mutazione della loricrina, che i pazienti dovevano avere dalla nascita, era scomparsa a causa della ricombinazione somatica - un tipo di ricombinazione del DNA che causa lo scambio di filamenti di DNA che contengono sequenze simili. 
La pelle normale è rimasta nello stesso stato per diversi anni, quindi la scoperta suggerisce che le mutazioni genetiche vengono eliminate dalle cellule staminali che continuano a fornire nuove cellule nell'epidermide.

Lo studio ha anche scoperto che le cellule con normale loricrina hanno una maggiore capacità di riproduzione e hanno più probabilità di formare delle colonie rispetto alle cellule con loricrina mutata. (....)
"Se potessimo chiarire il meccanismo della frequente ricombinazione somatica che si verifica nelle cellule epidermiche e si trovasse un modo per indurlo artificialmente, ciò potrebbe portare allo sviluppo di un nuovo metodo di trattamento per la Cheratodermia palmoplantare da loricrina e potenzialmente per altre malattie genetiche", dice Toshifumi Nomura.



Fonte: https://www.sciencedaily.com/releases/2019/04/190401105301.htm?fbclid=IwAR3Q_y5mUlCxbwxeFuFzpizYAPRbvikq9OA7FB3jJlp_emWCKKUXaGrOkzk

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